SigitPenyakit rickets mempengaruhi pertumbuhan tulang, menyebabkan rasa sakit, gangguan pertumbuhan dan tulang rapuh. Suplementasi vitamin D dapat membantu penyembuhan.
Tulang merupakan organ yang aktif secara metabolik, tempat penyimpanan terbesar kalsium dan fosfor. Tempat kerja hormon paratiroid, kalsitriol dan kalsitonin, dan tempat produksi hormon seperti faktor pertumbuhan fibroblast 23.
Beberapa kondisi sistemik masa anak-anak, seperti gagal ginjal, malabsorpsi, kanker, transplantasi dan cerebral palsy, mempengaruhi kesehatan tulang. Penyakit rickets/rachitis mempengaruhi pertumbuhan tulang pada anak; pada dewasa dikenal dengan osteomalacia. Penyakit ini menyebabkan timbulnya rasa sakit, gangguan pertumbuhan, tulang rapuh yang bisa mengarah pada kecacatan tulang.
Ada dua penyebab penyakit rickets: kekurangan/malabsorbsi nutrisi (vitamin D, kalsium, fosfat) dan penyakit genetik hipofosfatemia. Takeuchi Y dari Toranomon Hospital Endocrine Center, Jepang, menjelaskan, “Mereka yang menderita penyakit rickets, selain kekurangan vitamin D, terjadi ketidakmampuan aktivasi vitamin D atau gangguan fungsional dalam resptor vitamin D.”
Hipofosfatemia menyebabkan rickets resisten vitamin D. Penyebab umum hipofosfatemia adalah aksi berlebihan dari faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) 23, dan disfungsi tubular ginjal. Di antara keduanya, FGF 23 bisa menjadi regulator utama untuk metabolisme fosfat.
Gejala defisiensi vitamin D pada bayi, ditunjukkan antara lain bayi menjadi gelisah, kurang tidur, pertumbuhan lambat, kemampuan merangkak, duduk atau berdiri terlambat dibanding anak sebaya.
Tanda-tanda fisik yang paling kentara adalah menunduknya tulang panjang yang menahan beban, terutama tulang paha dan tibia. Perubahan bentuk tungkai bisa di genu varum atau valgum. Hal ini juga dapat menyebabkan perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, ruang sendi melebar, pertumbuhan gigi tertunda dan nyeri tulang.
Diagnosa dan terapi
Radiografi di pergelangan tangan, lutut dan tulang panjang, bisa menentukan keberadaan rachitis. Sampel darah dan sampel urin dapat digunakan, untuk menentukan penyebab penyakit ini. Sampel darah diambil untuk menguji kadar vitamin D, kalsium, fosfat, kreatinin, alkali fosfat, hormon paratiroid, plasma bikarbonat, dan magnesium. Sampel urin digunakan untuk menguji kadar kalsium, fosfat, dan kreatinin. Rakhitis resisten vitamin D, dapat didiagnosis dengan menghitung reabsorpsi fosfat tubular ginjal.
Rachitis nutrisional dapat diperbaiki dengan suplementasi vitamin D. Obat-obatan yang meningkatkan reabsorpsi kalsium, bisa digunakan untuk mengatasi ricket karena hipofosfatemia. Terapi yang paling banyak digunakan untuk defisiensi vitamin D, adalah vitamin D2 (ergocalciferol) atau vitamin D3 (cholecalciferol).
Menurut Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, dosis yang direkomendasikan untuk pengobatan rakhitis defisiensi vitamin D adalah 1000 IU sehari pada bayi baru lahir <1 bulan, 1000–5000 IU sehari untuk bayi 1–12 bulan, dan 5000–10.000 IU sehari untuk anak-anak >1 tahun. Terapi dilanjutkan hingga ada bukti penyembuhan lewat radiografi. Selanjutnya dosis dikurangi menjadi 400 IU sehari.
Asupan kalsium dipertahankan sekitar 1000 mg/hari, dengan 30-75 mg/kg unsur kalsium sehari dalam tiga dosis terbagi, untuk menghindari sindrom “tulang lapar” (memburuknya hipokalsemia setelah dimulainya terapi vitamin D).
Protokol alternatif (terapi stoss), menurut Manisha Sahay dari Osmania Medical College and General Hospital, India, mungkin dibutuhkan. Pasien diberi vitamin D oral dosis tinggi (600.000 IU) sehari, kemudian dipertahankan pada 400-1000 IU vitamin D sehari. Atau, 50.000 IU vitamin D2 mingguan selama 8 minggu, diikuti 400 IU /hari. Vitamin D dosis tinggi mungkin perlu diulang, biasanya setiap 3 bulan, jika kepatuhan pasien buruk. Namun, terapi ini berisiko menyebabkan hiperkalsemia.
Adams JS, dkk., mencatat manfaat suplementasi vitamin D untuk tulang dalam studi prospektif, acak, terkontrol. Kepadatan tulang belakang (lumbar) dan femoral meningkat rata-rata 4-5%/tahun. Suplemen vitamin D juga dapat berkontribusi pada pengurangan risiko patah tulang, karena peningkatan fungsi otot dan pengurangan risiko jatuh. (jie)
