Osteogenesis Imperfecta Khas, tapi Sering Terabaikan1 | ethicaldigest

Osteogenesis Imperfecta Khas, tapi Sering Terabaikan1

Wajah Diana Lestiawati (33 tahun) bercahaya, seolah tak punya beban meski ia harus duduk di kursi roda. Sambil memangku buah hatinya, Devano, ia menceritakan kisahnya di hadapan para jurnalis di kantor IDAI di Matraman, Jakarta, beberapa waktu lalu. Sejak kecil, ia kerap mengalami patah tulang. Menurut dokter, tulangnya memang rapuh, tapi tidak tahu apa penyebabnya. “Nanti sebelum umur 17 tahun akan sembuh sendiri,” ujarnya menirukan ucapan dokter.

Baru setahun belakangan ia tahu kondisi yang dialaminya: osteogenesis imperfecta (OI). OI belum banyak dikenal kalangan dokter di Indonesia, sehingga sering tidak terdiagnosa; seperti yang terjadi pada Diana. Padahal, tanda-tanda OI cukup khas dan mudah dikenali. Sampai November 2013, baru 64 kasus OI ditemukan di Indonesia. Dengan prevalensi 1:20.000, seharusnya penyandang OI di Indonesia yang berpenduduk 250 juta jiwa, mencapai +12.500 orang. Bila dilakukan terapi sejak dini, pasien OI bisa hidup dan berkarya seperti orang lain.

Lebih jauh tentang OI, Hanida Syafriani dari ETHICAL DIGEST mewawancara dr. Aman Pulungan, Sp.A (K) dari FKUI/RSCM dan Prof. Margaret Zacharin dari Royal Children Hospital, Melbourne, Australia. Ia adalah endokrinologis anak yang banyak melakukan penelitian tentang OI dan melakukan edukasi mengenai OI, ke berbagai belahan dunia, termusk Indonesia.

Apa yang dimaksud dengan osteogenesis imperfecta (OI)?

Prof. Margaret: OI disebabkan adanya mutasi / kelainan pada kolagen, sehingga pembentukan tulang tidak optimal. Anak-anak dengan OI memiliki tulang yang rapuh. Tulang mereka kecil, tipis dan mudah patah. Umumnya, disebabkan perubahan atau mutasi kolagen, yang merupakan bahan dasar pembentukan tulang. Ada banyak tipe OI, dari yang paling ringan hingga yang paling berat. Saya punya seorang pasien, perempuan usia 48 tahun, yang menderita OI sejak usia 18. Melalui foto Rontgent, terlihat bahwa tulang kaki dan pinggulnya sudah tidak ada.

Yang perlu diperhatikan adalah masa pubertas. Pada masa ini, tulang pada anak perempuan menjadi lebih padat, dan pada anak laki-laki tulang menjadi lebih besar. Sekitar 50% proses pertumbuhan tulang terjadi di masa pubertas. Pada pasien OI, masa puber ikut terlambat sehingga pertumbuhan tulang tidak optimal, dan tulang menjadi lebih ringkih lagi.

Orang dengan OI memiliki kemungkinan 50% menurunkan kondisinya kepada keturunannya. Namun, sebagian besar kasus OI muncul tiba-tiba tanpa ada faktor genetik. Begitu  menyandang OI, ia bisa menurunkan kepada anak-anaknya.

Bagaimana menegakkan diagnosis OI?

Prof. Margaret: Utamanya, diagnosis dibuat berdasarkan tanda-tanda klinis. Pada OI tipe 1, terkadang bagian putih mata berwarna kebiruan, karena serat kolagennya terlalu tipis. Kadang, gigi juga bermasalah; bukannya putih dan kuat, gigi berwarna kecoklatan dan mudah patah. Bayi bisa terlahir dengan patah tulang di beberapa tempat; misalnya di lengan atau kaki. Ciri khas lainnya, kaki atau alat gerak sangat membengkok, dan seiring bertambahnya usia pembengkokan tulang semakin memburuk.

Juga dengan melihat rekam medis, riwayat patah tulang, dan riwayat keluarga. Kita lihat kualitas tulang melalui Rontgent. Bisa pula dilakukan pemeriksaan molekular dan genetik, tapi sangat jarang.

Tanda-tanda OI sebenarnya sangat khas. Mengapa di Indonesia sering tidak terdiagnosa?

Dr. Aman: Saya kira, di mana-mana masalahnya sama: kurangnya awareness. Kita tidak menganggap bahwa ini adalah hal yang penting, serta bisa (dan harus) diobati. Jadi dibiarkan saja, dianggap akan sembuh sendiri, atau pasrah pada keadaan. Padahal, bila diobati dengan benar, pasien OI bisa hidup normal seperti orang lain. Beberapa waktu lalu, saya menghadiri seminar tentang tulang di Rotterdam, Belanda. Panitia acaranya adalah para pasien OI. Salah seorang dari mereka bahkan terlihat seperti model; bila tidak kita perhatikan kakinya, kita tidak sadar kalau dia adalah pasien OI.

Apa saja komplikasi yang bisa ditimbulkan oleh OI?

Prof. Margaret: Karena tulang-tulang kaki mereka bengkok, pasien akan sulit berdiri apalagi berjalan. Pada tulang belakang pun demikian; mestinya tulang belakang tebal dan seperti balok, tapi tulang mereka tipis, mudah patah dan menekan. Meski tidak terjadi patah tulang, tulang akan sangat membengkok dan menekan saraf-saraf hingga akhirnya menyebabkan nyeri.Sulit mengambil posisi yang nyaman, paru-paru tertekan sehingga mereka rentan terhadap penyakit paru, dan bisa terjadi gagal jantung karena jantung sulit memompa darah.

Tulang belakang bisa menekan kepala, karena tulang tengkorak sangat lunak. Ini akan menimbulkan tekanan pada otak, sehingga muncul gangguan pernafasan, sakit kepala, gangguan gerakan mata, kelemahan anggota tubuh, dan lain-lain. Ada rasa nyeri saat mengunyah, serta gangguan nafas saat tidur. Hal serupa terjadi pada bagian pinggul. Pinggul tertekan sehingga mereka tidak bisa berjalan dengan baik, nyeri, gangguan buang air besar (BAB), dan pada perempuan, proses melahirkan akan terganggu.

Sendi-sendi juga terlalu lentur. Akibatnya mereka sulit berjalan, nyeri pada kaki, dan kesulitan menulis dengan baik karena sendi-sendi jari terlalu lentur. Mereka juga mudah sekali jatuh, sehingga makin banyak patah tulang yang terjadi. Proses perjalanan penyakit yang sama terjadi pada tulang telinga, sehingga sekitar 50% pasien OI menjadi tuli setelah usia 50 tahun.

Akan berbahaya bila mereka batuk. Pada dasarnya pasien OI cenderung tidak bisa bernafas secara optimal. Saat kita menarik nafas, tulang iga akan mengembang. Pada pasien OI, hal ini tidak bisa maksimal sehingga mereka mudah kena infeksi paru. Infeksi paru akan memicu batuk, yang bisa membuat tulang iga patah hingga akhirnya pasien meninggal. Hal ini bisa terjadi dengan sangat cepat. Pasien OI banyak yang meninggal akibat masalah di paru pada tahun-tahun pertama.

Leave a comment

Filtered HTML

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <blockquote> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.

Plain text

  • No HTML tags allowed.
  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Lines and paragraphs break automatically.