Tes Fetal DNA Perkirakan Gangguan Janin | ethicaldigest

Tes Fetal DNA Perkirakan Gangguan Janin

Tes fetal DNA pada darah wanita hamil, terbukit lebih akurat sebagai skrining down syndrome dan kelainan kromosomal lain (Trisomy 18), dibanding tes darah standar dan skrining ultrasound. Studi ini dipublikasikan The New England Journal of Medicine belum lama ini. Tes ini juga dapat mengurangi jumlah hasil positif palsu. 

Hasil positif pada skrining DNA, tetap membutuhkan konfirmasi dengan tes lanjutan. Itu karena lebih dari separuh kasus baru yang terprediksi adanya kelainan (down syndrome, dll), tidak ada abnormalitas kromosom. Sebaliknya, pada hasil negatif memberikan bukti yang meyakinkan.

Dr. Michael Greene, Direktur Obstetrics dari Massachusetts General Hospital menjelaskan, “Jika tesnya normal, akan semakin sedikit wanita yang melakukan tes invasif, dan semakin sedikit risiko keguguran.”

Tes ini juga dapat dilakukan wanita obesitas, walau hanya menampakkan kelainan kromosom mayoritas dan beberapa penyakit yang berhubungan dengan jenis kelamin. “Ini metode skrining yang sangat baik,” papar dr. Ignatia B. Van der Veyver dari Baylor College of Medicine. 

Teknologi ini utamanya digunakan pada wanita dengan kehamilan berisiko, seperti  yang hamil di atas usia 35 tahun. Penelitian terbaru ini melibatkan 1.914 wanita hamil usia di bawah 30 tahun, dari 21 pusat kesehatan di Amerika Serikat. Ini studi terbesar untuk mengevaluasi sel - DNA bebas, pada wanita AS. 

Subyek studi mendapat skrining standar, berupa tes darah untuk mengidentifikasi protein atau biological marker lain, yang berhubungan dengan kelainan kromosom. Beberapa mendapat tes ultrasound pada leher fetus, untuk melihat cairan yang berhubungan dengan down syndrome.

Secara terpisah, lab melakukan skirning sel-DNA bebas untuk mengidentifikasi kromosom yang mengarah pada down syndrome, Trisomy 18 dan 13 – jenis kelainan lain. Skrining sel-DNA bebas rerata hasil yang menunjukkan positif palsu untuk down syndrome 0,3%, sementara dengan tes standar 3,6%. Pada skrining untuk Trisomy 18 didapati 0,2% positif palsu, sementara pada tes standar angkanya 3x lebih tinggi.

Skrining DNA bisa memrediksikan down syndrome 45,5%; tes standar hanya 4,2%. Skrining DNA bisa menebak bayi dengan trisomy 18 hampir 41%, 5x lebih baik dari skrining standar yang rata-rata 8%. (jie)

Leave a comment

Filtered HTML

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <a> <em> <strong> <cite> <blockquote> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.

Plain text

  • No HTML tags allowed.
  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Lines and paragraphs break automatically.