Pusat Layanan Penyakit Langka RSCM

Penyakit langka pada anak, seperti mukopolisakaridosis (MPS) dan glycogen storage disease (GSD) cukup banyak ditemukan di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta. MPS, misalnya, ditemukan sebanyak 33 kasus dan GSD ada 10 kasus. Pelayanan diagnostic dan tatalaksana pada berbagai penyakit langka, terutama kelainan metabolisme bawaan (inborn errors metabolism) dan berbagai kelainan genetik lainnya, di Indonesia telah dirintis 18 tahun lalu. Kini di RSCM telah berdiri Pusat Layanan Terpadu Penyakit Langka; diresmikan Menteri Kesehatan RI, 4 NOvember 2017.

Layanan terdiri dari layanan diagnostik oleh tim yang terdiri dari berbagai dokter spesialis, seperti dokter spesialis anak, dokter bedah, dokter radiologi, dokter ortopedi, dokter bedah saraf, dokter rehabilitasi medis dan dokter patologi klinik. Pusat layanan ini bekerja sama dengan Human Genetic Research Center IMERI FKUI dan laboratorium diagnostik di Belanda, Taiwan, Malaysia, Amerika Serikat, Hongkong, Jerman dan lain-lain.

Selama 2000-2017, sekitar 120 pasien penyakit langka telah terdiagnosis di RSCM. Lima kasus terbanyak adalah:

1. Mukopolisakaridosis                       33
2. Glycogen storage disease            10
3. X-linked adrenoleukodystrophy    11
4. Nieman-pick disease                        7
5. Gaucher disease                              8

RSCM merupakan rumah sakit pertama di Indonesia yang melakukan terapi sulih enzim. Terapi sulih enzim pertama dilakukan pada pasien MPS tipe IVA, pada Januari 2015. Saat ini pasien telah menunjukkan perbaikan kemampuan berjalan dan lebih mandiri melakukan aktivitas sehari-hari.

Terapi sulih enzim selanjutnya diberikan melalui skema donasi untuk 3 pasien  MPS tipe II, dan 1 pasien Gaucher disease. Pasien Gaucher disease menunjukkan perbaikan yang sangat bermakna (hati dan limfa mengecil), pertumbuhan dan perkembangan mengalami kemajuan pesat.

`               Pusat Pelayanan Penyakit Langka juga merintis layanan bagi penyakit langka, yang dapat diterapi menggunakan orphan foods (pangan untuk keperluan medis khusus), yang diberikan kepada penderita fenilketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric academia, glucose-galactose malabsorbtion syndrome dan epilepsy intractable.

Penanganan penyakit langka di Indonesia tidak lepas dari upaya Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K). Selepas  belajar di Belanda, dia melakukan sosialisasi dan melatih dokter-dokter spesialis anak agar menjadi ahli nutrisi dan metabolik. Tahun 2017, sudah ada 23 dokter spesialis anak metabolik yang dilatih di Jakarta dan disebar ke seluruh universitas pendidikan di Indonesia.