Ethicaldigest

Faktor Risiko Birth Defect

Birth defect atau cacat lahir merupakan masalah global, dan menjadi salah satu penyebab morbiditas dan mortalitas prenatal. Angka kejadiannya berkisar antara 2-3% dari kelahiran hidup. Berarti, dari 100 kelahiran ada 2-3 anak yang mengalami kecacatan lahir. Menurut dr. Didi Danukusumo, Sp.OG, dari RSAB Harapan Kita, “Setiap kehamilan berisiko mengalami malformasi janin atau birth defect.”

Diperkirakan, ada 7,9 juta anak lahir pertahun dengan birth defect berat, yang disebabkan kelainan genetik. Satu juta di antaranya  mengalami kelainan pasca konsepsi, karena paparan zat teratogenik, seperti alkohol, rubella, sifilis dan defisiensi iodine.

Menurut Global Report, dari anak-anak yang mengalami cacat lahir, setidaknya 3,3 juta anak di seluruh dunia setiap tahunnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Untuk mereka yang dapat bertahan hidup, sekitar 3,2 juta akan mengalami ketidakmampuan mental atau fisik dalam hidupnya. Menurut beberapa ahli, angka sebenarnya bisa lebih tinggi, karena Global Report tidak menyertakan cacat lahir yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsional, dan karena data surveilan pada cacat lahir tetap primitive.

Berdasarkan estimasi Global Report, cacat lahir mengenai sekitar 4% kelahiran hidup di Negara-negara berpenghasilan tinggi, dan sekitar 8% di Negara-negara berpenghasilan rendah, dengan rata-rata global sekitar 6%. Di Amerika Serikat, Centers for Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan 3% anak-anak yang lahir setiap tahunnya memiliki cacat lahir struktural mayor, yang muncul saat usianya masuk 6 tahun.

Dr. Didi menyebutkan beberapa faktor risiko yang berhubungan dengan kecacatan lahir, yaitu usia ibu, riwayat melahirkan bayi dengan cacat bawaan, riwayat keluarga dengan cacat bawaan, consanguinity, paparan terhadap obat/radiasi/teratogen, diabetes mellitus, riwayat obstetric buruk dan perdarahan pada awal kehamilan. Tiga penyebab utama terjadinya kecacatan lahir adalah: genetik, lingkungan dan komplek genetic /tidak diketahui.

Bicara mengenai faktor lingkungan, paparan apa pun terhadap janin yang datang melalui ibu secara tipikal dianggap faktor lingkungan. Sejumlah kecil cacat lahir disebabkan faktor lingkungan spesifik, seperti penyakit ibu hamil (misalnya rubella) atau penggunaan obat-obatan (misalnya asam valproat, suatu antikonvulsan dan mood stabilizer). Meski demikian, mayoritas cacat lahir disebabkan berbagai faktor lingkungan dan/atau faktor genetika, yang bekerja secara bersamaan.

Kurangnya asupan asam folat dalam makanan, misalnya, merupakan faktor lingkungan yang saat ini dapat diatasi dengan pemberian suplemen dan fortifikasi makanan. Paparan faktor lingkungan lainnya adalah ketidakseimbangan nutrisi, ibu yang merokok dan penggunaan alcohol, pestisida, plastic dan komponen plastic, solven, logam dan berbagai polutan udara.

“Kita akan berhadapan dengan kelainan jantung yang semakin hari semakin banyak,” kata Dr. dr. Noroyono Wibowo Sp.OG. Jangan hanya terpaku pada kelainan-kelainan yang menyebabkan kelainan structural, seperti neural tube defect, anesofali dan sebagainya. Kelainan jantung juga semakin meningkat.

Cacat lahir lainnya yang sangat mengkhawatirkan adalah autisme. “Banyak orang tidak menganggap ini birth defect, padahal ini termasuk birth defect. Terlihat bahwa angka kejadiannya mengalami peningkatan dari tahun ke tahun,” kata dr. Naroyono. Dari ADDM Network tahun 2000-2008 menunjukkan bahwa tahun 2006 kejadian autisme 1 dari 110 orang. Pada tahun 2008 ada 1 dari 88 anak, dan pada 2010 ada 1 dari 68 anak. Jadi angka kejadiannya terus meningkat.

Bayi dengan berat lahir rendah juga punya risiko mengalami cacat lahir. “Kita tahu bahwa kalau melahirkan bayi yang relative kecil, kurang dari 2,5kg, maka jumlah nefronnya lebih kecil,” kata dr. Noroyono. Kalau jumlah nefron lebih kecil, maka usia 30 tahun sudah harus cuci darah. “Jadi, kalau bisa kita melahirkan bayi dengan berat badan antara 3-4 kg. Itu harus diupayakan,” kata dr. Noroyono.

Berbicara tentang hubungan kelainan pertumbuhan di janin dengan penyakit-penyakit di kemudian hari, ada banyak penyakit yang dihubungkan dengan kelainan pertumbuhan janin. Antara lain adalah tekanan darah tinggi, gangguan toletansi glukosa /diabete stipe 2/ diabetes gestasional, dislipidemia, kolesterol tinggi, kolesterol LDL dan kadar trigliseridemia tinggi dan sebagainya.

Untuk gangguan psikologis ada peningkatan risiko skizofrenia, depresi dan keinginan bunuh diri. Juga dibuktikan bahwa gangguan pertumbuhan dapat meningkatkan  risiko asma, dan COPD.