Ethicaldigest

Mutasi Genetik Pada Thalassemia 2

Klasifikasi          

Secara molekuler, thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta. Sedangkan secara klinis, dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Karena ada 2 pasang gen-α, dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. Adanya kelainan gen-α lebih kompleks, dibandingan dengan kelainan gen-β yang hanya terdapat satu pasang. Gangguan pada sintesis rantai-α, dikenal dengan penyakit thalassemia-α. Sedangkan gangguan pada sintesis rantai-β, disebut thalassemia-β.

Permasalahan thalassemia akan muncul, jika thalassemia trait (carier) kawin dengan sesamanya sehingga 25% dari keturunannya menurunkan thalassemia mayor, 50% kemungkinan anak mereka menderita thalassemia trait dan hanya 25% anak mempunyai darah normal.

Prevalensi

Di dunia, diperkirakan 15 juta orang mengalami thalassemia, yang bisa tampak secara klinik. Menurut informasi terbaru, di India pembawa thalassemia jumlahnya mencapai 30 juta. Dari sini dapat dipastikan bahwa thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik yang paling umum dijumpai pada manusia, di hampir setiap etnik di semua negara di dunia.

Beberapa jenis thalassemia lebih sering terjadi pada wilayah tertentu di dunia. Thalassemia beta jauh lebih umum dijumpai di Mediterania, seperti Yunani, Italia dan Spanyol. Kepulauan di Mediteriania seperti Siprus, Sardinia, dan Malta memiliki insiden yang cukup tinggi dari severe thalassemia beta. Di sana hal ini bahkan merupakan rmasalah kesehatan masyarakat yang utama.

Sebagai contoh, di Siprus 1 dari 7 orang merupakan pembawa gen thalassemia, sehingga dimungkinkan pada setiap 49 pernikahan terdapat 1 pasangan yang menikah dengan sesama pembawa thalassemia. Nantinya,  pada setiap 158 kelahiran akan terdapat 1 bayi dengan beta thalassemia mayor. Upaya pencegahan mulai diterapkan dan ditegakkan oleh otoritas kesehatan masyarakat setempat dan hasilnya efektif.

 “Mungkin hal ini perlu dilakukan oleh pemerintah kita, untuk mencegah lahirnya bayi dengan thalassemia mayor. Menikah merupakan hak setiap warga negara. Tapi dampak ke belakang jharus kita perhatikan,” ujar Dr. Pustika Amalia. Thalassemia beta juga sering dijumpai di Afrika Utara, Timur Tengah, India dan Eropa Timur. Sebaliknya, thalassemia alpha lebih umum di Asia Tenggara, India, Timur Tengah dan Afrika.

Mortalias dan Morbiditas

Thalassemia alpha mayor merupakan mortal disease, dan hampir mempengaruhi janin yang dilahirkan dengan hydrop fetalis, sebagai akibat dari anemia berat. Beberapa laporan menunjukkan, bayi baru lahir dengan thalassemia alpha mayor, yang selamat setelah mendapatkan transfuse darah intrauterine, memerlukan perawatan medis yang luas sesudahnya. Termasuk transfuse darah yang dilakukan secara teratur dan terapi khalesi, yang mirip dengan pasien thalassemia β mayor. Morbiditas dan mortalitas tetap tinggi pada pasien ini.

Pada pasien dengan thalassemia beta, morbiditas dan mortalitas sangat tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan bagimana kualitas penanganan yang dilakukan. Pada thalasemia beta, kondisinya akan menjadi sangat parah jika pasien tidak diberi pengobatan. Gagal jantung akibat anemia berat atau overload besi, merupakan penyebab kematian yang umum dijumpai pada pasien. Gangguan pada hati, infeksi fulminan atau komplikasi lain, dapat dipicu dari penyakit ini atau dari perlakuan pengobatan.

Seks dan umur

Baik pria mau pun wanita memiliki risiko yang sama untuk terjadinya thalassemia. Meski sifat thalassemia diwariskan, usia saat onset gejala sangat berfariasi dan signifikan. Pada thalassemia alpha, kelainan klinis pada pasien ditunjukkan dengan kasus yang berat, juga terdapat temuan hematologi sebagai pembawa sifat yang jelas saat lahir. Terjadi hipokromia dan microcytosis pada neonates.

Mutasi Genetik Pada Thalassemia