MintoSplenektomi
Splenektomi perlu dipertimbangkan pada pasien yang sudah membutuhkan transfusi 200-220 ml/kgBB/tahun. Pertimbangan lain adalah adanya splenomegali yang masif, dan dikuatirkan terjadi ruptur. Juga terjadinya hipersplenisme (leukopenia atau trombositopenia), sehingga pasien mengalami infeksi dan pendarahan berulang. Secara umum, dianjurkan untuk menunda splenektomi sampai pasien berusia 6-7 tahun, karena meningkatnya risiko sepsis pada usia yag lebih muda.
Mengingat pasien dengan splenektomi lebih rentan terhadap infeksi, juga efek samping splenektomi, ada 3 hal yang harus dilakukan, yaitu:
- Imunoprofilaksis, dengan memberikan imunisasi 2 minggu sebelum splenektomi. Imunisasi yang diberikan, seperti vaksin hepatitis, pneumococci, haemophillus influenzae, meningococci, dsb.
- Kemoprofilaksis, dengan penisilin oral selama 2 tahun atau lebih setelah splenektomi.
- Edukasi terhadap risiko infeksi.
Transplantasi Sumsum Tulang
Di negara maju, tindakan penatalaksanaan terbaik pasien thalassemia yaitu transplantasi sumsum tulang. Jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok, dari anggota keluarga. “Namun, hal ini sulit dilakukan, terutama dalam mencari donor yang sesuai. Donor sebaiknya adalah anggota keluarga. Pada penderita thalassemia, umumnya anggota keluarga lainnya juga karier. Belum lagi biayanya yang sangat mahal dan reaksi pasca transplantasi,” ujar dr. Pustika Amalia.
Beberapa faktor yang mempengaruhi keberhasilan prosedur transplantasi sumsum tulang adalah penggunaan siklosporin, lebih efektifnya terapi infeksi sitomegalovirus, lebih baiknya teknik aseptik, serta adanya evolusi penggunaan antiibiotik. Tiga kelas pasien sudah diidentifikasi berdasarkan faktor risiko yang mempengaruhi outcome setelah transplan, yaitu:
- Terapi pengikat besi yang tidak adekuat
- Adanya fibrosis liver
- Hepatomegali
Kelas I bila tidak ditemukan satu pun dari ketiga gejala tersebut, kelas II memiliki 1 atau 2 gejala dari 3 gejala, kelas III bila memiliki ketiga gejala tersebut. Pasien kelas I yang dilakukan transplan lebih awal, memiliki survival dan diseases free survival 93% dan 91%. Pasien kelas II memiliki survival 87% dan disease free survival 83%. Sedangkan kelas III memiliki survival 79% dan disease free survival 58%.
Berdasarkan data tersebut di atas, transplantasi sumsum tulang pada thalassemia sebaiknya dipertimbangkan pada usia awal. Atau sebelum terjadi komplikasi karena kelebihan besi. Bagaimana pun, keputusan akhir harus didasarkan pada keuntungan dan kerugian antara transplantasi sumsum tulang dengan terapi konvensional, pertimbangan dokter, pasien dan keluarga tentang risiko masing-masing.
Soeparman dkk. (1996) dan Hoffbrand (1996) mengatakan, pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang dilaksanakan pada umur 1-2 tahun dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA – Matched Sibling). Saat ini, keberhasilan hanya mencapai 30%. “Transplantasi sumsum tulang tidak menyelesaikan masalah. Hanya menjadikan pasien yang mulanya harus menjalani transfusi, menjadi tidak transfusi. Tapi gen thalassemia masih tetap ada (karier), sehingga bisa menurun ke anak,” ujar Dr. Pustika Amalia.
Transplantasi Cord Blood
Pendekatan lain adalah dengan transplantasi cord blood. Cara ini lebih menguntungkan, karena lebih bebas infeksi mikroorganisme, limfosit T belum berfungsi secara lengkap dan lebih rendahnya kadar HLA yang dibutuhkan.
Stem Cell dan Terapi gen
Cara lain pengobatan thalassemia mayor, adalah dengan melakukan transfer gen sehat pada stem cell sumsum tulang (terapi gen). Ada sejumlah kemajuan besar pada teknik terapi gen dalam 20 tahun terakhir, khususnya sejak tahun 2000. Terapi gen pada thalassemia dapat dilakukan dengan memanipulasi ekspresi gen. Umumnya, pasangan yang diduga akan menurunkan penyakit thalassemia mayor, dianjurkan untuk tidak punya anak. Namun, kini mereka dapat dianjurkan menjalani terapi gen, dengan lebih dulu dibuat klon pada tingkat blastomer. Jika ternyata salah satu klon blastomer mengandung kelainan gen yang menjurus ke thalassemia mayor, dianjurkan untuk melakukan terapi gen pada blastomer yang lain, sebelum berkembang menjadi blastosit. Saat ini, kelemahan terapi gen yaitu ketidakmampuannya dalam mengekspresi gen β-globin dalam jumlah besar.
Pencegahan
Hingga saat ini, belum ada terapi yang benar-benar dapat menyembuhkan thalassemia. “Untuk itu, pencegah adalah kunci terbaik dalam mengurangi prefalensi penderita thalassemia di Indonesia,” ujar Dr. Pustika Amalia. Salah satu kuncinya adalah dengan melakukan skrining pada pasangan yang akan menikah, jika memang ke dua pasangat tersebut merupakan pembawa gen thalasemia, perlu diberi edukasi mengenai efek social dan psikologis bagi anak-anak mereka, di masa yang akan datang.
Pemantauan
Pada pasien thalassemia perlu dilakukan pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang. Juga, perlu dipantau efek samping khelasi besi, meliputi demam, sakit perut, sakit kepala, gatal dan sukar bernapas. Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang. Karena itu, perlu perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita. Anemia kronis dan kelebihan zat besi, juga dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis, sehingga perlu pemeriksaan fungsi organ-organ.
Sigit
