MintoBeberapa kondisi lain yang dianggap sebagai penyebab anemia mikrositik di antaranya; anemia kronis, keracunan berat, gangguan membrane sel, sideroblastic anemia, dan tidak stabilnya tingkat Hb.
Hasil pemeriksaan laboratorium
Hasil pemeriksaan laboratorium biasanya menunjukkan temuan-temuan sebagai berikut:
- Akan ditemukan anemia mikrositik ringan terisolasi, sel-sel target pada asupan darah tepi, dan jumlah sel darah merah yang normal. Adanya peningkatan Hb A2 (2 rantai alpha –globin dan 2 rantai delta-globin), ditunjukkan oleh electrophoresis atau colum chromatography mengonfirmasi diagnosa beta thalassemia trait. Kadar Hb A2 pada pasien ini biasanya sekitar 4-6%. Pada kasus di mana terjadi pula defisiensi zat besi yang berat, tidak terlihat adanya peningkatan Hb A2. Peningkatan HbA2 juga tidak terlihat pada pasien dengan delta-beta thalassemia trait.
- Peningkatan kadar Hb F, tidak spesifik pada pasien dengan thalassemia beta-trait.
- Uji Free erythrocyte porphyrin (FEP) mungkin berguna, dalam situasi di mana diagnosis thalassemia beta minor tidak begitu jelas. Kadar FEP menunjukkan angka normal pada pasien dengan thalassemia beta trait, namun akan mengalami peningkatan pada pasien dengan defisiensi besi atau keracunan timah.
- Thalassemia alpha ditandai dengan cacat genetik pada gen alfa-globin. Varian ini memiliki fitur yang sama dengan thalassemia beta. Pasien memiliki kadar Hb A2 yang normal. Menegakkan diagnosa alpha thalassemia trait, memerlukan pengukuran rasio sintesis rantai alpha beta, atau melakukan tes genetik terhadap cluster alpha-globin (menggunakan Southern blot atau Polymerase chain reaction test).
- Pemeriksaan zat besi (besi, transferin, feritin), bisa berguna pada kasus defisiensi besi dan anemia pada penyakit kronik.
- Pasien mungkin memerlukan pemeriksaan sunsum tulang untuk mengetahui penyebab lain anemia mikrositik. Dokter juga harus melakukan iron stain (Prussian blue stain), untuk mendiagnosa anemia sideroblastik (ringed sideroblasts).
- Indeks Mentzer didefinisikan sebagai volum corpuscular rata-rata per jumlah sel darah merah. Jika indeks kurang dari 13, menunjukkan bahwa pasien memilki thalasemia trait, dan jika indeks lebih dari 13 menunjukkan bahwa pasien mengalami kekurangan zat besi.
Pemeriksaan dengan Pencitraan:
- Kelainan skeletal, diamati pada pasien dengan thalassemia mayor termasuk meluasnya ruang sumsum tulang sebagai akibat penipisan korteks tulang. Terjadinya perubahan yang sangat dramatis pada tengkorak, dapat ditunjukkan dengan ciri-ciri kerontokan rambut. Perubahan tulang juga dapat diamati pada bagian long bone, vertebra dan panggul.
- Pada hati dan saluran empedu pasien dengan thalassemia mayor, akan terlihat adanya hematopoiesis extramedullary dan kerusakan skunder, hingga penumpukan besi sebagai akibat tranfusi darah. Transfusi juga dapat mengakibatkan infeksi hepatitis virus, yang selanjutnaya akan mengarah pada kejadian sirosis dan hipertensi portal. Di sisi lain, gambaran empedu dapat menunjukkan adanya batu bilirubin.
- Hati merupakan organ utama yang dapat terpengaruh, karena terjadi kelebihan zat besi dan anemia. Disfungsi jantung pada pasien thalassemia mayor, mencakup gangguan sisterm konduksi, penurunan fungsi miokard, dan fibrosis. Pada beberapa pasien, mungkin akan terjadi pembesaran perikarditis.
Tes lain
Molecular diagnostic test, dapat dengan tepat menentukan apakah terjadi mutasi pada janin di usia 8 minggu kehamilan. Dokter juga dapat melakukan diagnose pada rahim, menggunakan DNA yang diperoleh dari aminosentesis atau dengan menggunakan metode villus sampling chorionic. Pada sebagian besar laboratorium, pemeriksaan DNA dapat diperkuat menggunakan teknik Polymerase chain reactions (PCR) yang, selanjutnya dilakukan analisis untuk mengetahui adanya mutasi gen thalassemia menggunakan panel probe oligonukleotida, sesuai dengan mutasi thalassemia yang diketahui.
Prosedur
Dokter sering melakukan metode splenektomi untuk mengurangi kebutuhan transfusi. Namun, metode ini sebaiknya menanti hingga pasien berumur 6-7 tahun. Untuk meminimalkan risiko terjadinya sepsis setelah dilakukan splenektomi, pasien hendaknya dilakukan vaksinasi peneumokokus, meningitis dan haemophilus influenze. Perlu juga diberikan penisilin sebagai profilaksis pada anak-anak setelah splenektomi. Namun, menurut Dr. Pustika Amalia, splenektomi hanya dilakukan jika tidak ada metode lain lagi yang memungkinkan. Karena, menurutnya, splenektomi akan mempengaruhi sistem kekebalan tubuh seseorang.
Temuan Histologis
Pap darah tepi menunjukan sel-sel mikrositikmerah hipokrom dengan sel target dan anisopoikilocytosis.
Sigit
